Les maladies métaboliques héréditaires sont provoquées par des défauts au niveau des gènes. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences dévastatrices pour les patients et leurs familles. Les recherches menées par l'industrie pharmaceutique se poursuivent dans la mise au point de traitements spécialisés.
Maladie: Maladies métaboliques héréditaires
Dernière mise à jour: mai 2005
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Questions fréquemment posées
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Que sont les maladies métaboliques héréditaires?
Plusieurs sortes de maladies métaboliques héréditaires différentes existent. Elles sont dues à le présence de défauts au niveau des gènes qui vont perturber la façon dont l'organisme élabore ou détruit certaines protéines ou certaines enzymes. Elles peuvent atteindre tous les organes du corps et habituellement elles en affectent plus d'un.
La plupart de ces maladies métaboliques héréditaires peuvent revêtir plusieurs formes différentes selon l'âge auquel elles ont débuté, la sévérité du tableau clinique et le mode de transmission héréditaire. La plupart d'entre elles sont à l'origine de dysfonctionnements importants, voire d'insuffisances au niveau des organes. Leur gravité s'étend des troubles dégénératifs aux affections aiguÎs mettant en jeu le pronostic vital. -
Qui est atteint de maladies métaboliques héréditaires?
La plupart de ces maladies métaboliques héréditaires qui surviennent immédiatement après la naissance ou dans la toute première enfance, tendent à progresser rapidement. Des formes moins sévères peuvent se manifester plus tard, au cours de l'enfance et, comme leurs symptômes sont plus discrets, elles peuvent rester sous-diagnostiquées jusqu'à l'âge adulte.
En Europe, l'incidence des maladies métaboliques héréditaires serait de 1 pour 5000 naissances vivantes. La fréquence de chacune de ces maladies varie en fonction de la composition ethnique de la population. La plupart d'entre elles sont très rares. -
Que peut-on faire face à une maladie métabolique héréditaire?
Chacune de ces maladies métaboliques héréditaires est due au déficit d'une protéine ou d'une enzyme en particulier, au sein de l'organisme. Pour certaines d'entre elles, les chercheurs ont pu identifier la carence spécifique. A présent, on peut en traiter un petit nombre par des injections hebdomadaires d'enzyme.
Aujourd'hui, un traitement plus commode, efficace par voie orale, pour traiter la maladie de Gaucher (maladie répandue, en particulier, au sein de la population juive d'Europe de l'Est) est également disponible. -
Quelles sont les perspectives d'avenir?
Grâce aux nombreux progrès réalisés dans la compréhension des causes des maladies métaboliques héréditaires, de nombreuses nouvelles approches thérapeutiques sont actuellement à l'étude. Elles comprennent le développement de nouveaux substituts enzymatiques et protéiques qui pourraient permettre de traiter un plus grand nombre de ces maladies invalidantes. A plus long terme, l'espoir existe d'isoler certains gènes qui seraient à même de corriger les maladies héréditaires.