L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par le fait que le sang ne se coagule pas correctement. Seuls les hommes en sont atteints. Jadis, cette maladie pouvait même être mortelle. Depuis, les entreprises du médicament ont mis à disposition des malades des traitements visant à contrôler les saignements. Ils ont permis aux patients de mener une vie quasiment normale.
Maladie: Hémophilie
Dernière mise à jour: juillet 2009
Intro
Questions fréquemment posées
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Qu'est-ce que hémophilie?
L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine. Le manque de facteurs de coagulation sanguine (en particulier du facteur VIII et du facteur IX) se traduit par un allongement du saignement qui se manifeste notamment par des ecchymoses et des saignements à l'intérieur des articulations. Des difformités invalidantes peuvent ainsi s'y produire.
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Qui est atteint d'hémophilie?
L'hémophilie n'atteint que les hommes. Le déficit génétique est transmis par les femmes qui, habituellement, n'ont pas de problèmes de saignement. Il y a, en Europe, plus de 22.000 patients atteints d'hémophilie.
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Que peut-on faire contre l'hémophilie?
Aujourd'hui, l'hémophilie n'est pas guérie. Cependant, les efforts des entreprises du médicament ont permis d'élaborer des préparations contenant du facteur VIII et du facteur IX, à partir de dons de sang ou par génie génétique. Ces traitements permettent aux hémophiles, y compris aux hémophiles porteurs des formes les plus sévères de la maladie, de contrôler leur maladie et de vivre une vie proche de la normale.
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Quelles sont les perspectives d'avenir?
La recherche consacre une partie de ses activités à trouver les moyens de produire le facteur VIII et le facteur IX à partir de sources autres que les dons de sang. D'autres recherches portent sur l'utilisation de la thérapie génique pour permettre aux patients atteints d'hémophilie de produire leurs propres facteurs de coagulation. Les progrès dans ce domaine sont passionnants car ils représenteraient la guérison de cette maladie.