Le déficit en Alpha 1 - antitrypsine est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les poumons. Elle entraîne une limitation des activités mêmes les plus légères et peut être mortelle. La recherche se poursuit de manière intensive afin de trouver des améliorations thérapeutiques.
Maladie: Déficit en Alpha 1-antitrypsine
Dernière mise à jour: août 2006
Intro
Questions fréquemment posées
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Qu'est-ce que le déficit en Alpha 1-antitrypsine?
Le déficit en Alpha 1-antitrypsine (AAT) constitue l'une des maladies génétiques héréditaires les plus courantes chez les Caucasiens. Il peut entraîner une maladie des poumons ou du foie. L' AAT agit comme une enzyme protectrice des poumons. Un manque d' AAT peut dès lors entraîner progressivement des lésions au niveau des poumons. Un déficit en AAT peut également provoquer des lésions au niveau du foie. Il constitue d'ailleurs la première cause de transplantation chez les enfants.
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Qui est atteint par le déficit en Alpha 1-antitrypsine?
L'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) estime que 100.000 personnes en sont affectées en Europe. On estime toutefois que 90 % des patients souffrant de la maladie ne sont pas diagnostiqués.
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Que peut-on faire face au déficit en Alpha 1-antitrypsine?
Divers médicaments ont été développés dans le but d'améliorer le fonctionnement des poumons. La supplémentation en oxygène est également administrée pour aider les patients, en augmentant leur capacité à faire de l'exercice. Les vaccins permettront de prévenir les infections. Depuis la fin des années 80, un traitement élaboré à partir d'un concentré de protéines de plasma humain a été utilisé pour remplacer l'AAT manquante. La transplantation (des poumons ou du foie) peut être bénéfique pour les patients lorsqu'ils ont atteint un stade très avancé de la maladie.
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Quelles sont les perspectives d'avenir?
Les chercheurs effectuent des travaux sur de nouveaux médicaments anti-inflammatoires. La recherche a également permis d'établir que la maladie est due à une enzyme défectueuse contrôlée par un gène unique situé sur le chromosome 14. La thérapie génique - visant à remplacer le gène défectueux - demeure l'objectif ultime qui permettra de traiter la maladie ou d'en atténuer les symptômes.